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探索发现

我们团队发现膀胱癌启动子存在超高频突变

时间 : 2014-02-11 | 作者:


泌尿系统肿瘤可发生于泌尿及男性生殖系统的任何部位,其中的膀胱癌最常见。这些部位的肿瘤大多数为恶性,严重地威胁了人们的身体健康。端粒酶的激活在几乎所有的人类肿瘤中都可以检测到。因此,尿端粒酶活性的检测可用于膀胱癌的诊断和监测。

们团队过测筛选302位泌尿生殖系统肿瘤患者的端粒转录酶TERT)基因启子的体胞突,确定了TERT子突与各种泌尿生殖系统肿瘤的床相关性。与此同,我们还发现TERT子体胞突率在不同型的泌尿生殖系统肿瘤之各不相同,尿路上皮癌表出极高的突变频率,而在前列腺癌中无突。突TERT的表达,增强肿胞的侵性。而且,这种突在患有浸性疾病的老年患者和高级别瘤中更普遍。TERT子突的患者生存时间显缩短。

TERT启动子突变可作为泌尿生殖系统肿瘤鉴别诊断和监测的重要标志该项研究成果发表在国际泌尿学权威杂志European urology上。


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图:TERT启动子突变的功能分析

     

参考文献

Wu S, Huang P, Li C, Huang Y, Li X, Wang Y, Chen C, Lv Z, Tang A, Sun X, Lu J, Li W, Zhou J, Gui Y, Zhou F, Wang D, Cai Z. Telomerase reverse transcriptase gene promoter mutations help discern the origin of urogenital tumors: a genomic and molecular study. Eur Urol.2014 Feb;65(2):274-7. doi: 10.1016/j.eururo.2013.10.038.



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